王志军 2006年12月12日 08:27
庞皮病（Pompe disease）是一种罕见的遗传性小儿疾病，每4万个新生儿中就会出现一例庞皮病，该病是由于缺乏葡萄糖苷酶而引起，而葡萄糖苷酶（GAA）具有分解糖原为葡萄糖的作用，它可造成深度肌无力，产生心脏和呼吸障碍，携有遗传基因的新生儿大多在一岁前就会因病夭折。而研究人员发现了一种酶替代疗法，能显著降低这种疾病的致死性。此项研究发表于美国神经学学会杂志《神经学》网络版。
美国北卡罗莱纳州达勒姆市的杜克大学研究人员 Priya Sunil Kishnani博士表示，这种替代疗法改变了这一致命性疾病的自然病程。
研究对象包括18名6个月以下的婴幼儿，他们均患有这种进展迅速的庞皮病。研究发现，这18名在他们6个月大前患病并接受人类重组GAA（rhGAA）替代治疗的婴幼儿，最少活到18个月，他们中的15人不再需要呼吸机。研究证明，与过去未经该疗法治疗相比，在出生6个月前采取rhGAA治疗可将死亡危险降低99%。“替换疗法可显著提高生存率，并改善他们的呼吸功能。他们中的大多数都能获得正常发育。” Kishnani说，“rhGAA是安全的和惟一有效的治疗庞皮病的药物。”
Kishnani指出，与以往针对在较大月龄使用rhGAA治疗的研究相比，在较小时候开始酶替代治疗结果会有所改善。
“研究表明，早期开始酶替代治疗会明显降低该病造成的婴幼儿的死亡率和减少残疾。新生儿筛查对早期诊断会有帮助。” Kishnani说。
rhGAA治疗的常见副作用包括皮疹、发热和心率改变。
