2008年08月29日 10:21
人体中正常的红细胞看上去像个汽车轮子，呈双凹圆盘形。当红细胞外层的膜发生改变后，红细胞就会变成球形或椭圆形，这种红细胞在通过很细的毛细血管时有可能被挤破。如果过多的红细胞被破坏，贫血就发生了。遗传性球形红细胞增多症和椭圆形红细胞增多症，就属于这一类红细胞膜发生异常的贫血。球形和椭圆形红细胞也可出现一些自身免疫性溶血性贫血、骨髓增生异常综合征等疾病上。
我国西南和华南地区常见的一种由于红细胞中的血红蛋白合成异常引起的贫血———珠蛋白生成障碍性贫血，常见于儿童，严重威胁患儿的生命。由于这种疾病具有遗传性，因此如果两个患同类的轻型珠蛋白生成障碍性贫血的人结婚，则有1/4的机会生出一个重型的患儿，这就是为何在广东地区珠蛋白生成障碍性贫血高发区不断有重型患儿出生的原因。目前对珠蛋白生成障碍性贫血最有效的办法就是进行产前诊断，防止重型患儿的出生。
珠蛋白生成障碍性贫血在做血涂片检查时经常会看到一些异常形态的红细胞，比如“靶形红细胞”，红细胞中的中央淡染色区增大，像射击之靶。还有“泪滴型”红细胞，形似哭泣时的眼泪，这种红细胞还经常在骨髓纤维化疾病中见到。还有一些红细胞外形不规则，各种形态异常改变的红细胞同时存在，呈梨形、棍棒形、新月形、盔形、三角形等，这种情况多见于巨幼细胞性贫血、重型珠蛋白生成障碍性贫血以及一些机械或物理因素所致的红细胞破坏，如弥散性血管内凝血、微血管病性溶血性贫血。贫血是一类相当常见的疾病。在所谓的“不明原因的难治性贫血”中，遗传性贫血占了相当大的一部分。遗传性贫血的病因错综复杂，常规的化验常不能明确诊断，因此临床上当血常规化验中血液细胞计数出现异常时，常需要同时检查血液细胞的形态及做一些特殊的实验室检查，才可以做出筛查和诊断。
